Трисомии

Вчера, в процессе своих занятий наткнулась на видео(которое представлено ниже), и решила написать этот пост про трисомии.
Трисомии – это наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом, что происходит при делении клетки.
Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й(синдром Дауна) , 13-й( синдром Патау) и 18-й паре хромосом(синдром Эдвардса).
Синдром Дауна- характеризующийся специфическим внешним видом, пороками внутренних органов и возникающий в результате трисомии материала 21 хромосомы. Частота его составляет 1 на 600-800 новорожденных. 75% плодов с трисомией 21 спонтанно абортируются. У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.
Синдром Эдвардса - синдром трисомии 18, встречающейся 1 раз на 7 тыс. человек. Дети с трисомией 18 также чаще рождаются у пожилых матерей, но взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомий 21 и 13: для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %.У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков.
Синдром Патау - синдром трисомии 13, встречается с частотой 1 случай на 6 тыс. человек. Все эти пороки можно обнаружить в гестационном возрасте 10-13 недель, пройдя перинатальную диагностику(амниоцентез, биопсия ворсин хориона ).Но данные обследования не применяются рутинно(так как 0.3-0.6% случаях могут возникнуть осложнения беременности из-за данных обследований), а рекомендованы в следующих ситуациях:
. У женщин старше 35
. и в том случае если в семье есть дети с хромосомными патологиями



И напоследок я нашла этот сайт http://www.trisomy.org/ который может быть чем-то полезен тем родителям которые столкнулись с подобными генетическими болезнями.
P.S. На этом видео родилась девочка с синдромом Эдвардса и прожила всего 3 дня...