Трисомии

Вчера, в процессе своих занятий наткнулась на видео(которое представлено ниже), и решила написать этот пост про трисомии.
Трисомии – это наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом, что происходит при делении клетки.
Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й(синдром Дауна) , 13-й( синдром Патау) и 18-й паре хромосом(синдром Эдвардса).
Синдром Дауна- характеризующийся специфическим внешним видом, пороками внутренних органов и возникающий в результате трисомии материала 21 хромосомы. Частота его составляет 1 на 600-800 новорожденных. 75% плодов с трисомией 21 спонтанно абортируются. У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.
Синдром Эдвардса - синдром трисомии 18, встречающейся 1 раз на 7 тыс. человек. Дети с трисомией 18 также чаще рождаются у пожилых матерей, но взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомий 21 и 13: для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %.У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков.
Синдром Патау - синдром трисомии 13, встречается с частотой 1 случай на 6 тыс. человек. Все эти пороки можно обнаружить в гестационном возрасте 10-13 недель, пройдя перинатальную диагностику(амниоцентез, биопсия ворсин хориона ).Но данные обследования не применяются рутинно(так как 0.3-0.6% случаях могут возникнуть осложнения беременности из-за данных обследований), а рекомендованы в следующих ситуациях:
. У женщин старше 35
. и в том случае если в семье есть дети с хромосомными патологиями



И напоследок я нашла этот сайт http://www.trisomy.org/ который может быть чем-то полезен тем родителям которые столкнулись с подобными генетическими болезнями.
P.S. На этом видео родилась девочка с синдромом Эдвардса и прожила всего 3 дня...

Вкусовые, слуховые и зрительные ощущения плода

Причины того, что взрослые люди любят острый перец и пряные приправы, возможно, также связаны с внутриутробным развитием. К 13-15 неделям зачатки вкусовых рецепторов уже выглядят как у взрослых, и врачи знают, что околоплодная жидкость, окружающая эмбрион, на вкус напоминает смесь карри, тмина, чеснока, лука и других специй с материнского стола. Ощущают ли их эмбрионы, еще не выяснено, но ученые обнаружили, что недоношенные дети, рожденные на 33-й неделе, сильнее сосут подслащенную соску, чем простую резиновую.«В течение последнего триместра плод проглатывает до литра околоплодных вод в день», - отмечает Джули Менелла, кандидат философских наук, биопсихолог из Центра Монелл, изучающего ощущения, возникающие под действием химических раздражителей, в штате Филадельфия. Она считает, что вкус околоплодных вод может служить «переходным звеном» к вкусу грудного молока, которое также содержит привкус продуктов с материнского стола.
Неясно, ощущает эмбрион вкус или нет, но то, что он слышит, не вызывает сомнений. Появившийся на свет недоношенный ребенок (24-25 недель) реагирует на звуки вокруг него, - говорит Альс, - то есть его слуховой аппарат должен функционировать еще в утробе. Многие беременные отмечают внутри толчки и внезапные удары сразу после того, как захлопнулась дверь, или завелся двигатель автомобиля.Материнская утроба не является тихим местом, даже если вышеописанные звуки не проникают вовнутрь.
Зрение развивается последним. Ребенок, рожденный значительно недоношенным, может видеть свет и формы. Ученые предполагают, что плод обладает той же способностью. Как в утробе нет абсолютной тишины, так и нет абсолютной темноты. Файлер считает: «Возможно, имеется достаточно зрительных раздражителей, проходящих через ткани материнского организма, чтобы плод мог реагировать, когда мать находится в ярко освещенном помещении, как например, при приеме солнечных ванн".Японские ученые сообщают даже об особых реакциях плода на вспышки света рядом с животом матери. Тем не менее, другие исследователи считают, что подвергать плод (или недоношенного ребенка) воздействию света раньше, чем он будет способен его воспринимать, может быть опасным. Высокая концентрация кислорода в воздухе долгое время считалась причиной нарушений сетчатки у недоношенных детей, в то время как фактически они могли быть вызваны избыточным воздействием света на определенном этапе развития, говорит Альс из Гарварда. Мозговые клетки шестимесячного плода, рожденного примерно на 14 недель раньше положенного срока, не готовы воспринимать сигналы от глаз, передавать их в отдел головного мозга, отвечающий за зрение, и оттуда в лобные доли, где интегрируется зрительная информация.

Восприимчивость и движения плода

Ученые, которые ежедневно наблюдают за развитием плода, считают, что большую часть времени плод спит, а не отрабатывает свои новые умения. На 32-й неделе сон занимает 90-95% времени в сутки. Часть этого времени плод спит глубоким сном, часть – быстрым сном, и еще часть он находится в промежуточном состоянии, которое является результатом деятельности развивающегося мозга, и которое отличается от сна новорожденного, ребенка и взрослого. В стадии быстрого сна плод двигает глазами подобно тому, как это делают взрослые, и многие ученые считают это сном. ДиПетро предполагает, что плод видит сны о том, что он знает – об ощущениях, которые он испытывает в утробе.Ближе к появлению на свет плод спит от 85% до 90% времени: как новорожденный. Независимо от того, спит или бодрствует человеческий эмбрион, он производит более 50 движений в час, изгибая и растягивая тело, двигая головой и мышцами лица, конечностями, исследуя свое теплое и влажное пространство на ощупь. Хайделайз Альс, кандидат философских наук и психолог-эволюционист Гарвардского медицинского колледжа, говорит: «Удивительно, сколько тактильных ощущений испытывает эмбрион: он прикасается рукой к лицу, одной рукой к другой руке, соединяет стопы, прикасается стопой к ноге, рукой к пуповине».Альс уверена, что между условиями жизни недоношенных детей в больницах и условиями, в которых они бы развивались внутриутробно, есть несоответствие. Многие годы она работала над тем, чтобы изменить условия, в которых развиваются недоношенные дети, таким образом, чтобы они могли изгибаться, держать колени вместе и прикасаться руками к предметам, как они делали бы внутри утробы на протяжении еще нескольких недель. Наряду с этими простыми движениями ДиПетро также отмечает несколько странных действий плода, например, «облизывание стен матки и буквально прогулки по чреве – отталкивание ногами от стенок матки». В отличие от первенцев, второй и следующие дети имеют в распоряжении гораздо больше пространства для этих маневров. После первой беременности матка становится больше, пуповина длиннее, что позволяет плоду свободно двигаться внутри. Второй и следующие дети могут иметь более развитую внутриутробную моторику и быть более активными после рождения, - предполагает ДиПетро.Плод внимательно наблюдает за движениями матери. «Когда мы наблюдаем за эмбионом на УЗИ, и мать начинает смеяться, мы можем заметить, как он переворачивается вниз головой, «пружинит» на голове, как на трамплине, «бум-бум-бум», - говорит ДиПетро. «Когда мать видит это на экране, она еще сильней начинает смеяться, а эмбрион еще чаще «прыгать».

Перинатальная психология

Плод очень уязвим во многих отношениях, что часто не осознается и недооценивается. Многие люди считают или предполагают, что нерожденный ребенок не обладает сознанием, и редко рассматривают его как человеческое существо.Теоретические и практические исследования последних двадцати лет показали, что пренатальный опыт, может сохраняться в памяти и влиять на всю последующую жизнь.Было так же показано, что плод является сознающим и воспринимающим действительность существом.
Есть случаи, которые четко демонстрирует наличие сознания у плода: когда по медицинским показанием в некоторых случаях пытались взять околоплодную жидкость на пробу, и паралельно велась запись, потом можно было заметить как ребенок повернулся к игле, которая была введена в матку, и оттолкнул ее.
Благодоря многим исследованиям было доказано следущее:
. К 9 неделям плод может икать и реагировать на громкие звуки
. К концу второго триместра он может слышать
. Совсем как взрослые, плод переживает стадию быстрого сна (сон с быстрым движением глаз)
. Плод пробует пищу матери, впервые улавливая предпочтения в еде, присущие культуре, еще в утробе
. Среди прочих умственных умений, плод может отличить голос матери от голоса незнакомого человека, а также реагировать на знакомую сказку, прочитанную ему
. Даже недоношенный ребенок все осознает, чувствует, реагирует и приспосабливается к тому, что его окружает
Сегодня ученые знают, что основы человеческого поведения начинают закладываться очень рано – фактически спустя несколько недель после зачатия. Задолго до того, как женщина обычно узнает о своей беременности, уже начинают формироваться мозговые клетки эмбриона. К 5 неделям орган, похожий на маленького червячка, уже начинает самый важный этап в человеческом развитии: формирование складок и извилин коркового слоя, участка мозга, который в последствии позволит растущей личности двигаться, думать, говорить, планировать и творить.К 9 неделям развивающийся мозг эмбриона позволит ему шевелить телом, икать и реагировать на громкие звуки. К 10 неделям – шевелить руками, «дышать» околоплодной жидкостью, разжимать челюсть и вытягиваться. К концу первого триместра он зевает, сосет и глотает, а также чувствует запах и прикосновения. К концу второго триместра он может слышать, а концу беременности и видеть.

Воспитание до рождения

Мать - это первая земная вселенная ребенка, поэтому все, через что она прошла за свою жизнь и проходит в период беременности, испытывает и плод. Чувства и эмоции матери передаются ему, оказывая либо положительное, либо отрицательное влияние на формирование его психики и характера. Организм будущего ребенка строится из материалов, которые поставляются ему из организма матери, следовательно, образ ее жизни, культура питания, отсутствие или наличие вредных привычек закладывают основу здоровья плода. Именно неправильное поведение матери, ее чрезмерные эмоциональные реакции на стрессовые факторы, служат причиной огромного числа таких послеродовых заболеваний, как неврозы, тревожные состояния, многочисленные аллергические заболевания, отставание в умственном развитии и многие другие патологические состояния. Мать и ребенок в идеале - это единое сознание, единая энергетическая система, которая формируется во время беременности, а роды - это завершение процесса взаимного развития матери и ребенка. Совсем немаловажная роль принадлежит и отцу. Отношение к жене, ее беременности и, конечно, к ожидаемому ребенку - один из главных факторов, формирующих у будущего ребенка ощущения счастья и силы, которые передаются ему через уверенную в себе и спокойную мать. Несмотря на занятость, родители всегда могут найти время для "свидания" со своим будущим ребенком и для разговора с ним. Именно в этот момент они могут рассказать ему о том, с каким нетерпением ждут они его появления на свет. В пренатальном воспитании важную роль играют звуки и музыка. Если отец регулярно разговаривает с ребенком во время беременности жены, то почти сразу же после рождения ребенок будет узнавать его голос. Часто родители также отмечают, что дети узнают музыку или песни, услышанные в пренатальном периоде. Причем они действуют на малышей как прекрасное успокоительное средство и могут быть успешно использованы при снятии сильного эмоционального напряжения. Плод также воспринимает музыку, которую слушает мать во время концерта. Он избирательно реагирует на программу. Так, Бетховен и Брамс действуют на плод возбуждающе, тогда как Моцарт и Вивальди успокаивают его. Что касается рок - музыки, то здесь можно сказать только одно: она заставляет его просто бесноваться. Было замечено, что будущие матери часто вынуждены покидать концертный зал по причине непереносимых страданий, испытываемых от бурного движения плода.

Взгляд изнутри - oднояйцевые близнецы

Беременность по неделям - взгляд изнутри

Осложнения беременности

Беременность это уникальный процесс в жизни организма любой женщины. И для любой женщины беременность – это шаг к новой жизни.
Как правило, у большинства женщин беременность протекает нормально. Но у некоторых будущих мам могут возникать осложнения. В таком случае посещать врача вам придется гораздо чаще и делать это необходимо регулярно, так как вам требуется особенное наблюдение.
1. Отрицательный резус-фактор
На поверхности эритроцитов (клеток крови, которые поставляют кислород тканям) находится особый белок под названием резус-фактор. Но существуют люди, у которых резус-фактор отсутствует. В таком случае они считаются резус-отрицательными. Если вы входите в число таких людей, а ваш муж, наоборот, является резус-положительным, то и будущий малыш может унаследовать этот ген от отца. А при попадании в организм такой будущей мамы резус-положительных эритроцитов плода, он воспринимает их как чужеродные и начинает вырабатывать резус-антитела (особые белковые соединения). Резус-антитела не наносят никакого вреда женщине, а вот для ребенка могут быть весьма опасны. При попадании в кровоток плода, резус-антитела начинают разрушать его эритроциты, что приводит к анемии, интоксикации и нарушению работы жизненно важных органов ребенка. Такое состояние и плода, и уже родившегося малыша называется гемолитической болезнью (от "гемолиз" - разрушение эритроцитов).
Тем не менее, если беременность у вас первая, то риск развития тяжелых осложнений у вашего будущего малыша минимален. Но вот при последующих беременностях он значительно увеличивается.
2. Двойняшки! Тройняшки! Больше!
Многоплодной называется беременность, при которой одновременно развивается два или большее число плодов (двойня, тройня и т.д.). Двойня обычно появляется как результат оплодотворения двух одновременно созревших яйцеклеток. В этом случае рождаются двуяйцовые близнецы, или кровные близнецы. Из двух яйцеклеток могут родиться одновременно мальчики девочка, то есть близнецы могут быть как однополыми, так и разнополыми.В 33 процентах случаев зародыши развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, имеющей два ядра, и в течение беременности образуются две схожие структуры, два эмбриональных зачатка. Каждый развивается в своей части плаценты (общей для двоих), отделенной от другой перегородкой. Такие близнецы называются однояйцовыми, или идентичными. Почти всегда однояйцовые близнецы однополые. Однояйцовые близнецы генетически одинаковы, но, хоть и называются идентичными, все же имеют различия. Бывает даже, что двуяйцовые близнецы больше похожи друг на друга, чем идентичные! Могут происходить два этих процесса, если формируются два или более плода. Например, четверня может быть результатом оплодотворения как одного, так и двух, трех или четырехяйцеклеток. Когда в яйцеклетке развиваются два плода, время разделения яйцеклетки зависит от того, сформируются ли в ней идентичные близнецы. Это разделение яйцеклетки на два эмбриональных зачатка происходит в первые несколько дней или на 8-й день.Частота многоплодноы беременности зависит в основном от наследственности родителей, но сейчас рождение близнецов возросло в связи с ЭКО(экстракорпоральное оплодотворение).
3. Гестоз беременных
Гестоз - это осложнение беременности, при котором происходит расстройство функции жизненно важных органов, особенно сосудистой системы и кровотока. До настоящего времени причина гестозов не установлена.Самый ранний признак гестоза - появление отеков.В результате гестоза возможна гипоксия у плода, преждевременные роды.

Зарождение новой жизни...

Задумывались ли вы когда-нибудь, каким чудом является зарождение новой жизни? Какие метаморфозы претерпевает клеточка, превращаясь в человека?
Женщина рождается с двумя яичниками, в каждом из которых содержится около 200 тысяч незрелых яйцеклеток. К периоду половой зрелости полного развития и созревания достигают 400-500 яйцеклеток.
Примерно один раз в месяц у женщины детородного возраста происходит овуляция. Яйцеклетка выходит из яичника и попадает в брюшную полость, где захватывается воронкой маточной трубы. В маточной трубе яйцеклетка встречается со сперматозоидом.
В оплодотворении участвует лишь один сперматозоид, ядро которого сливается с ядром яйцеклетки. С этого момента оплодотворения и начинается беременность. Во время оплодотворения из двух родительских клеток с половинным набором хромосом образуется одна — зигота. Это полноправное образование, со своим неповторимым генетическим кодом, определяющим пол будущего ребенка, его характер, цвет глаз и форму ушей. Зигота находится в фаллопиевой трубе. Лишь на седьмые сутки она опускается в матку, где начинает «присматривать» местечко для прикрепления.
Отправляясь в дальний путь, запасливая яйцеклетка прихватывает с собой еду (желтое тело), поэтому в первую неделю не так уж принципиально, что входит в рацион будущей мамы. А вот после того как зародышевое яйцо прикрепилось к стенке матки, очень важно, как женщина питается и какой ведет образ жизни. Теперь развитие эмбриона целиком и полностью зависит от маминого душевного и физического состояния.Эмбриончик, как пиявка, присасывается к стенке матки и «зарывается» в нее. На этом этапе, который называется имплантацией и длится около 40 часов, наружные клетки делятся и внедряются в слизистую оболочку матки, где быстро разрастаются. Внутри разветвлений образуются кровеносные сосуды, со временем они преобразуются в плаценту, и будут питать новый организм до самого рождения. Из зародышевого узелка формируется тело будущего человека, а из поверхностных клеток — вне-зародышевые части (околоплодный пузырь, пуповина, плацента), необходимые для обеспечения безопасного существования малыша. Беременность условно разделяют на три этапа. Первый - построение тела плода и органов, поддерживающих его жизнеобеспечение. Второй - закладка и настройка всех систем организма маленького человечка. Третий — подготовка к появлению на свет. Околоплодный пузырь ( амнион ) представляет собой мешочек, наполненный околоплодными водами — бесцветной жидкостью, сладковатой на вкус. Воды защищают нежное создание от неравномерного давления стенок матки, перепадов температуры, ударов и шума, а также способствуют обмену веществ.Плацента, или детское место, — уникальный, неповторимый орган, настоящий источник жизни. Плацента переносит свежую обогащенную кислородом кровь от матери в пуповинную вену малыша и одновременно забирает из артерий шлаки и продукты распада и выводит их. Она также выполняет для ребенка функции легких, почек и органов пищеварения, более того, действует как фильтр, создавая заслон вредным веществам и бактериям.
Помимо этого в плаценте образуются гормоны и биологически активные элементы, которые играют важную роль в процессе развития плода. Пуповина, или пупочный канатик, соединяет тело ребенка с плацентой. По ее сосудам кровь течет от матери к малышу и обратно. Итак, будущий человечек устроил уютное гнездышко и начал стремительно развиваться...

Готовимся к беременности: некоторые аспекты гинекологии и не только...

Главное, что беспокоит будущих родителей – это рождение здорового малыша. Проведение плановых анализов и обследований позволяет свести к минимуму или исключить вовсе возможные осложнения и просто неприятные ситуации во время беременности и родов.Продолжим предыдущую тему
Начнем с самого банального :есть ли у вас прививка от краснухи? Краснуха особенно в первом триместре беременности может серьезно повредить здоровью ребенка, когда формируются внутренние органы плода.Поэтому заранее сдайте анализ крови и выясните есть ли у вас иммунитет к этой болезни.А если нет, то пройдите вакцинацию заранее, так как после вакцинации в течении трех месяцев беременность нежелательна.
Выясните нет ли у вас или у вашего мужа наследственные заболевания, так-как малыш может унаследовать их.Вспомните нет ли у вас или у вашего мужа близкие родственники которые страдают генетическими заболеваниями(например муковисцидозом, фенилкетонурией, гемофилией и т.д.)Поговорите с вашим врачом и при необходимости обратитесь к генетику за консультацией.
Важно так же учесть нет ли у вас хронических заболеваний, принимаете ли вы в связи с ними препараты.Если да, то обратитесь к своему лечащему врачу.
Еще одно, на что будущей матери следует обратить свое внимание и в связи с чем тоже надо обследоваться-это инфекции:
• Хламидии
• Микоплазмы
• Уреаплазмы
• Гонококки
• Вирус простого герпеса
• Папиллома вирусы человека
• Гарднереллы
• Цитомегаловирус
• Кандидоз (молочница)
• Стрептококки группы Б, Золотистый стафилококк
Женщина может не подозревать об их присутствии, так как они в основном бывают бессимптомным и не бывает ни каких клинических проявлений.Но они часто препятствуют возникновению беременности, или же являются источником множественных выкидышей.Есть известная поговорка :"Предупрежден, значит вооружен", и она особенно актуальна всего что касается данных вирусов, так как во время обследовавшись можно предостеречь себя и малыша от дальнейших последствий.
Надо еще пройти гормональное обследование, (особенно тем у кого были проблемы с зачатием) и обследование функций щитовидной железы(Обязательно провериться тем у кого с ней проблемы)
Осознанная планируемая беременность подразумевает разумный подход к процессу подготовки к данному ответственному этапу в жизни!

Некоторые аспекты гинекологии

Во всем мире идеальным детородным возрастом женщины принято считать от 21 до 29.И надо учесть, если женщина своего первенца рожает в 30 лет, то она называется страшным медицинским термином " Старая первородящая".И если в добавок к этому имеются какие нибудь проблемы со здоровьем например проблемы со зрением, отягощенный гинекологический анамнез, то это уже прямое показание к кесарево сечению.И понятно , что для малыша это не очень желательно.Но к этому мы еще вернемся.
В последнее время существует точные расчеты, которые показывают следующее: если женщина рожала в 40 лет или старше, то у детей ее внуков резко возрастает процент рождения детей с синдромом Дауна.
Существует также термин "Юная первородящая", и это касается рожениц до 21.
Во всем цивилизованном мире перед тем как забеременеть, пары(или хотя бы будущая мать) проходят кучу обследований: начиная с генетических тестов и заканчивая банальным обследованием у гинеколога.Однако не все понимают важность подобного отношения к своему малышу.Но обо всем этом по порядку читайте в дальнейших рубриках.

Рука, качающая колыбель, правит миром.

На сегодняшний день есть огромное количество литературы, сайтов и других видов информации которые могут пригодиться всем тем женщинам, которые собираются стать матерю.Все эти книги написали профессионалы, но читая их ( или же перебирая статьи из журналов) могут возникнуть вопросы, ответы на которые очень трудно найти самой.Или же в каждодневном уходе малыша иногда возникают вопросы, ответы на которые не у кого спросить.И после того как многие мои знакомые начали обращаться ко мне с подобными вопросами , я и решила создать этот блог.Здесь вы всегда найдете ответы на ваши вопросы, и практические советы на каждый день.

Я научу вас понимать вашего малыша с первых дней вашего знакомство с ним, и еги знакомство с внешним миром...

Знакомство...

Однажды в одном небезызвестном журнале прочла статью, в которой дама на протяжении долгого времени мечтала о купле загородного дома, однако после разговора с психологом выяснилось, что она вовсе не хочет его покупать.Оказалось, что она просто очень устала и нуждается в отдыхе.А мысль о купле загородного дома появилась на фоне этого, но подсознание скрыло от нее истинные мотивы ее желания.

Так и я... сколько себя помню мечтаю стать неонатологом : возможно во мне говорит материнский инстинкт, но я очень благодарна ей, так как благодаря этому внутреннему голосу я стала тем, кем я стала-Неонатологом !

И так: я очень люблю свою профессия и была бы очень рада ответить на все ваши вопросы.